9 bệnh lý di truyền có thể xảy ra do hôn nhân cận huyết

Chưa bàn tới vấn đề đạo đức, kết hôn cận huyết còn là nguy cơ hàng đầu gây ra dị tật ở đời sau, có thể nói đây là hành động hủy hoại giống nòi. Đó là lý do mà đa số các quốc gia, trong đó có Việt Nam, việc kết hôn cận huyết trong 3 vòng đời đều bị cấm.

Sở dĩ hôn nhân cận huyết có thể gây ra dị tật cho con cái, là do những người họ hàng gần thường mang những gene lặn giống nhau, sự kết hợp này sẽ khiến gen lặn mang bệnh ở người đàn ông và người phụ nữ kết hợp với nhau và gây bệnh cho những đứa con. Con cái của họ sinh ra có thể bị dị dạng hoặc mắc các bệnh di truyền cực kỳ nguy hiểm.

Theo sách Hướng dẫn di truyền lâm sàng, kết hôn giữa những người không cùng huyết thống, nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền là 2-3 %, với những cuộc hôn nhân cùng huyết thống, nguy cơ sinh con mắc dị tật là 4-6%. 

Theo nguyên lý chung, hai người cùng mang gene bệnh lặn, con họ sinh ra sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh, và 50% mang gene bệnh.

Ở một số tỉnh thành miền núi phía Bắc và Tây Nguyên nước ta, do phong tục tập quán hủ lậu tồn tại từ lâu đời, với quan niệm “nước tốt không chảy vào ruộng người”, anh chị em họ hàng gần thường được bố mẹ gả cho hoặc diễn ra như một lẽ thường tình, dẫn đến rất nhiều trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh.

Luật Hôn nhân và gia đình năm 2014 có quy định rất rõ ràng rằng hôn nhân cận huyết là hôn nhân trong vòng 3 đời: đời thứ nhất là cha mẹ; đời thứ hai là anh chị em cùng cha mẹ, cùng cha khác mẹ, cùng mẹ khác cha; đời thứ ba là anh chị em con chú, con bác, con cô, con cậu, con dì. 

Cho đến nay, theo các kết quả khảo cứu khoa học, hôn nhân cận huyết có thể dẫn đến 9 bệnh nguy hiểm sau đây: các bệnh về máu, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau, bệnh mù màu, bệnh về da như bạch tạng, da vảy cá, bệnh suy giáp bẩm sinh, bệnh thiếu men G6PD. Hãy cùng tìm hiểu về nguyên nhân và sự nguy hiểm của các bệnh này.

1. Bệnh về máu di truyền do hôn nhân cận huyết

Hai bệnh về máu điển hình do hôn nhân cận huyết không thể không kể đến chính là Thalassemia (tan máu di truyền) và Hemophilia (rối loạn đông máu di truyền). Những đứa trẻ là kết quả hôn nhân cận huyết có nguy cơ mắc các bệnh về máu nguy hiểm này cao hơn 10 lần so với những đứa trẻ bình thường khác, phải sống chung với bệnh và điều trị bệnh suốt đời.

Một em gái bị mắc Thalassemia với gương mặt biến dạng và phải truyền máu cả đời

2. Hội chứng Down do hôn nhân cận huyết

Tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 21 là nguyên nhân gây ra bênh Down. Người mẹ càng lớn tuổi khi sinh con, con càng có nguy cơ mắc bệnh Down cao hơn.

Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia, nguy cơ mắc bệnh Down là khoảng 1/350 ở phụ nữ sinh con dưới 35 tuổi. Tỷ lệ này là 1/100 ở phụ nữ sinh con ở độ tuổi trên 40 và khoảng 1/30 ở phụ nữ trên 45 tuổi sinh con.

Những đứa trẻ mắc bệnh Down thường sa sút về cả trí tuệ và thể chất và thường mắc đồng thời rất nhiều bệnh khác từ khi mới sinh, nên cũng thường yểu mệnh.

3. Hội chứng Patau do hôn nhân cận huyết

Tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 13 là nguyên nhân gây hội chứng Patau ở trẻ. Hội chứng này thường làm cho trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và thần kinh nặng nề. Có đến 95% trẻ không thể sống sót trong giai đoạn bào thai, 80% trẻ được sinh ra mất ngay trong năm đầu đời, đó chính là nỗi đau đớn cực hạn cho nhiều cặp vợ chồng.

Cách hiệu quả nhất để phòng ngừa hội chứng Patau chính là sàng lọc trước sinh, qua các hình thức như siêu âm thai và thực hiện các xét nghiệm như double test, triple test, xét nghiệm NIPT.

4. Hội chứng Edwards do hôn nhân cận huyết thống

Tình trạng thừa một nhiễm sắc thể số 18 là nguyên nhân gây hội chứng Edwards ở trẻ. Do mắc phải các vấn đề nghiêm trọng về tim và tứ chi, trẻ mắc hội chứng Edwards thường tử vong ngay trong giai đoạn bào thai hoặc ngay sau khi sinh. Số trẻ mắc hội chứng này có thể sống đến 5 tuổi rất ít, chỉ khoảng 5-10% và bị khuyết tật trí tuệ nặng nề.

Thông qua xét nghiệm tầm soát (bao gồm: Double test, Triple test và NIPT) và xét nghiệm chẩn đoán (bao gồm công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR) có thể giúp chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh ngay từ khi thai nhi còn nằm trong bụng mẹ.

Bàn tay co quắp của em bé mắc hội chứng Edward

5. Bệnh bạch tạng do hôn nhân cận huyết

Do rối loạn bẩm sinh di truyền theo gen lặn đồng tử làm khiếm khuyết men tyrosinase (men tham gia vào quá trình sản xuất melamin), bệnh bạch tạng biểu hiện giảm sắc tố đồng đều ở da, tóc và võng mạc. Cho đến nay, bệnh chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Người bệnh phải đối mặt với nguy cơ bỏng nắng, ung thư da rất cao, tình trạng rối loạn thị giác làm giảm khả năng nhìn và sợ ánh sáng.

6. Bệnh mù màu vì hôn nhân cận huyết

Bệnh mù màu hay rối loạn sắc giác là tình trạng mắt không phân biệt được màu sắc của sự vật. Tùy vào mức độ nặng nhẹ mà người bệnh có thể không phân biệt được màu xanh lục và màu đỏ, màu vàng và màu xanh da trời. Ở mức độ nặng, người bệnh có thể không nhận ra bất kỳ màu sắc nào. Dù bệnh không ảnh hưởng đến sự sống còn của bệnh nhân nhưng nó có ảnh hưởng đến khả năng học tập, làm việc của họ.

7. Bệnh suy giáp bẩm sinh do hôn nhân cận huyết

Bệnh suy giáp bẩm sinh (hay còn gọi là bệnh đần độn) xảy ra do tuyến giáp kém hoạt động hoặc không có tuyến giáp, dẫn đến tình trạng thiếu hụt hooc môn tuyến giáp. Hàng năm, cứ 3.000 – 4.000 trẻ thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển về mặt thể chất và tinh thần hơn nhiều so với đứa trẻ bình thường.

8. Bệnh da vảy cá do hôn nhân cận huyết

Bệnh da vảy cá gây đau đớn cho em bé

Bệnh da vảy cá là một bệnh di truyền gen trội. Bệnh thường khởi phát rõ nét từ lúc em bé được 3-12 tháng tuổi, biểu hiện là các vảy da khô, sần sùi trên toàn bề mặt da, trừ các vị trí nếp gấp như nách, bẹnh, khuỷu tay, khoeo chân. Đáng ngại nhất là bệnh có thể gây ra các vết nứt sâu ở lòng bàn chân, lòng bàn tay gây đau đớn cho bệnh nhân. Cho đến nay, bệnh vẫn chưa có thuốc điều trị đặc hiệu, cần kiên trì điều trị lâu dài.

9. Bệnh thiếu men G6PD do hôn nhân cận huyết

Là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, bệnh thiếu men G6PD thường chỉ xảy ra ở nữ giới. Khi ăn đậu tằm hoặc dùng các thực phẩm và thuốc có chất ôxy hóa, bệnh nhân thường bị sốt, nhức đầu; đau bụng và đau thắt lưng; tim đập nhanh, khó thở; vàng da, lách to, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám. Nặng hơn có thể dẫn đến biến chứng suy thận cấp, có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh có thể dễ dàng phát hiện ra bằng xét nghiệm mẫu máu gót chân tốt nhất là từ 48 – 72h sau sinh.

Trẻ bị thiếu men G6PD thường bị vàng da ngay sau sinh

Hôn nhân cận huyết thống là hành vi làm suy giảm giống nòi, cần phải ngăn chặn và loại bỏ. Xã hội ngày càng văn minh, phát triển, ý thức tuân thủ theo luật pháp cũng như nhận thức bảo vệ sức khỏe một cách khoa học càng cần phải nâng cao. Ngày nay bên cạnh một bộ phận người dân có xu hướng chăm sóc, bảo vệ sức khỏe chủ động, ngay từ gene, thì một bộ phận vẫn chưa nhận thức được, nhận thức về bảo vệ gene vẫn còn hạn chế.

Ảnh Viện DNA

Với mong muốn ngày càng nhiều người dân Việt Nam được tiếp cận với những dịch vụ xét nghiệm tiên tiến, Viện Công nghệ DNA đã triển khai các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, sàng lọc người lành mang gene bệnh, tiền hôn nhân…được chuyển giao công nghệ từ tập đoàn BGI, với hệ thống trang thiết bị hiện đại, sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – BGI) có thể giải trình tự gen thế hệ mới phân tích panel gen, giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa (WES) và giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS), cho kết quả chính xác, cùng với đội ngũ chuyên gia di truyền hàng đầu, với mức chi phí hợp lý. Người dân có thể hoàn toàn an tâm khi lựa chọn Viện DNA để thực hiện các xét nghiệm quan trọng, bảo vệ sức khỏe của bản thân, gia đình, bảo vệ giống nòi, là một cách gián tiếp bảo vệ hạnh phúc hôn nhân.

Liên hệ ngay với Viện Công nghệ DNA để được tư vấn di truyền trước khi có kế hoạch sinh con theo hotline 1900 886 814

Các gói dịch vụ

Human Genetics cung cấp các gói dịch vụ đa dạng trong các lĩnh vực về rối loạn
di truyền, sức khỏe sinh sản và ung thư, bao gồm