GIỚI THIỆU CHUYÊN GIA

PGS.TS.BS Trần Vân Khánh

PGS.TS.BS. Trần Vân Khánh là Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, khoa Kỹ thuật Y học; và là Phó Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.  Bác sĩ Khánh đã có trên 15 năm nghiên cứu chuyên sâu tại Nhật Bản về lĩnh vực bệnh lí di truyền và đã tốt nghiệp Tiến sĩ tại trường Đại học Tổng hợp Kobe, Nhật Bản.

Với những nỗ lực và đóng góp của mình cho nền y học Việt Nam cũng như thế giới, Bác sĩ Khánh đã nhận giải thưởng Lo’real UNESCO về nhà Khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc năm 2011, giải thưởng Đặng Văn Ngữ, nhiều bằng khen của Bộ Y tế và Bằng khen của Thủ tướng chính phủ…

Bác sĩ Khánh là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền, và trở thành nữ khoa học trẻ tuổi nhất nhận Giải thưởng Kovalevskaia (năm 2017) về thành tựu trong nghiên cứu bệnh lí di truyền.

Bác sĩ Khánh cùng các đồng nghiệp đã xuất bản trên 200 công trình nghiên cứu về bệnh lí di truyền trên các tạp chí khoa học trong nước cũng như quốc tế bao gồm:

  • Xác định đột biến và thiết lập bản đồ đột biến gen
  • Chẩn đoán người lành mang gen bệnh
  • Chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ và tư vấn di truyền.

Những đóng góp của bác sĩ Khánh cho nền Y học nước nhà đã giúp đỡ rất nhiều gia đình tìm lại hạnh phúc, giảm thiểu chi phí chữa bệnh, giúp cho rất nhiều trẻ ra đời khỏe mạnh. Đến nay, đã có trên 2000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện được người lành nhưng mang gen bệnh và đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ. Năm 2019, bác sĩ Trần Vân Khánh được tạp chí uy tín hàng đầu thế giới Forbes bình chọn trong top 50 người phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam.

GS. Bùi Thế Hùng

GS. Bùi Thế Hùng là nguyên Giảng viên của Viện Đại học Karolinska (Thụy Điển). Sau nhiều năm gắn bó với Viện, từ 1987 đến 1990, ông đảm nhận nhiều chức vụ khác nhau: từ bác sĩ nội trú, nghiên cứu sinh cho đến bác sĩ cao cấp. Từ năm 1991 đến nay, giáo sư Hùng là Cố vấn cao cấp – Chuyên gia Di truyền học lâm sàng, Khoa Y học Phân tử đơn vị Di truyền học lâm sàng và Cố vấn cao cấp – Bác sĩ sản phụ khoa của Trung tâm Y khoa thai nhi, Khoa Sản khoa và Phụ khoa, Viện trường Đại học Karolinska.

Bên cạnh công tác tại Viện Karolinska, Giáo sư Hùng còn là thành viên các Hiệp Hội Di truyền và Chẩn đoán tiền sản danh tiếng của Thụy Điển và Châu Âu, cùng nhiều Hội khoa học, ban biên tập và ngành y tế Châu Âu và quốc tế.

Bùi Thế Hùng đã dành toàn bộ thời gian của mình cho việc nghiên cứu các bệnh lý di truyền và chẩn đoán tiền sản, đã học và làm việc tại nhiều đại học danh tiếng trên toàn thế giới. Ông là nhà khoa học có uy tín và có mối quan hệ rộng rãi với các chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sản khoa tại Đại học Oxford, Yale, Cambrige,…Cho đến nay, ông là tác giả và đồng tác giả của hơn 290 bài báo, sách, thuyết trình quốc gia và quốc tế trong các lĩnh vực di truyền học lâm sàng, di truyền học phân tử, tế bào học, chẩn đoán trước sinh, y học thai nhi, liệu pháp thai nhi và siêu âm thai nhi.

Ông là người Việt Nam nhưng mang quốc tịch Pháp, sinh sống và làm việc tại Thụy Điển, sau khi nghỉ hưu giáo sư đã đem những kiến thức mà mình có được sau bao năm tích lũy về đóng góp xây dựng nền y học nước nhà.

TS.BS Vũ Chí Dũng

TS.BS Vũ Chí Dũng là Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền, Giám đốc Trung tâm bệnh hiếm và sàng lọc sơ sinh của Bệnh viện Nhi Trung ương.

Bác sĩ Dũng có 20 năm kinh nghiệm trong chuẩn đoán các bệnh di truyền. Ông tốt nghiệp bác sĩ nội trú tại Cộng hòa Pháp, chuyên khoa nhi và các bệnh di truyền năm 2002, đồng thời có nhiều năm tham gia học tập và công tác tại Mĩ, Úc, Nhật Bản về lĩnh vực bệnh lý di truyền.

Hiện ông đang là BCH của các hiệp hội khoa học khu vực bao gồm: Hội di truyền người Châu Á – Thái Bình Dương và Hội các rối loạn chuyển hóa di truyền Châu Á. Đồng thời ông là đại diện Việt Nam trong dự án toàn cầu phi lợi nhuận về xây dựng cơ sở dữ liệu về các biến dị đột biến của gen người (Human Variome Project).

Bác sĩ Dũng đã nhận được nhiều giải thưởng trong nước và quốc tế về nghiệp vụ khoa học, đồng thời là thành viên ban biên tập nhiều tạp chí Y học. Ông đã xuất bản nhiều công trình nghiên cứu khoa học trên các tạp chí Y học trong nước và quốc tế.

Với những nỗ lực và đóng góp của mình cho nền y học Việt Nam cũng như thế giới, Bác sĩ Khánh đã nhận giải thưởng Lo’real UNESCO về nhà Khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc năm 2011, giải thưởng Đặng Văn Ngữ, nhiều bằng khen của Bộ Y tế và Bằng khen của Thủ tướng chính phủ…

Bác sĩ Khánh là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền, và trở thành nữ khoa học trẻ tuổi nhất nhận Giải thưởng Kovalevskaia (năm 2017) về thành tựu trong nghiên cứu bệnh lí di truyền.

Bác sĩ Khánh cùng các đồng nghiệp đã xuất bản trên 200 công trình nghiên cứu về bệnh lí di truyền trên các tạp chí khoa học trong nước cũng như quốc tế bao gồm:

  • Xác định đột biến và thiết lập bản đồ đột biến gen
  • Chẩn đoán người lành mang gen bệnh
  • Chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ và tư vấn di truyền.

Những đóng góp của bác sĩ Khánh cho nền Y học nước nhà đã giúp đỡ rất nhiều gia đình tìm lại hạnh phúc, giảm thiểu chi phí chữa bệnh, giúp cho rất nhiều trẻ ra đời khỏe mạnh. Đến nay, đã có trên 2000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện được người lành nhưng mang gen bệnh và đoán trước sinh, chẩn đoán tiền làm tổ. Năm 2019, bác sĩ Trần Vân Khánh được tạp chí uy tín hàng đầu thế giới Forbes bình chọn trong top 50 người phụ nữ ảnh hưởng nhất Việt Nam.

Bên cạnh công tác tại Viện Karolinska, Giáo sư Hùng còn là thành viên các Hiệp Hội Di truyền và Chẩn đoán tiền sản danh tiếng của Thụy Điển và Châu Âu, cùng nhiều Hội khoa học, ban biên tập và ngành y tế Châu Âu và quốc tế.

Bùi Thế Hùng đã dành toàn bộ thời gian của mình cho việc nghiên cứu các bệnh lý di truyền và chẩn đoán tiền sản, đã học và làm việc tại nhiều đại học danh tiếng trên toàn thế giới. Ông là nhà khoa học có uy tín và có mối quan hệ rộng rãi với các chuyên gia đầu ngành về lĩnh vực di truyền và sản khoa tại Đại học Oxford, Yale, Cambrige,…Cho đến nay, ông là tác giả và đồng tác giả của hơn 290 bài báo, sách, thuyết trình quốc gia và quốc tế trong các lĩnh vực di truyền học lâm sàng, di truyền học phân tử, tế bào học, chẩn đoán trước sinh, y học thai nhi, liệu pháp thai nhi và siêu âm thai nhi.

Ông là người Việt Nam nhưng mang quốc tịch Pháp, sinh sống và làm việc tại Thụy Điển, sau khi nghỉ hưu giáo sư đã đem những kiến thức mà mình có được sau bao năm tích lũy về đóng góp xây dựng nền y học nước nhà.

Hiện ông đang là BCH của các hiệp hội khoa học khu vực bao gồm: Hội di truyền người Châu Á – Thái Bình Dương và Hội các rối loạn chuyển hóa di truyền Châu Á. Đồng thời ông là đại diện Việt Nam trong dự án toàn cầu phi lợi nhuận về xây dựng cơ sở dữ liệu về các biến dị đột biến của gen người (Human Variome Project).

Bác sĩ Dũng đã nhận được nhiều giải thưởng trong nước và quốc tế về nghiệp vụ khoa học, đồng thời là thành viên ban biên tập nhiều tạp chí Y học. Ông đã xuất bản nhiều công trình nghiên cứu khoa học trên các tạp chí Y học trong nước và quốc tế.

Công nghệ NGS của BGI

Hệ thống phòng xét nghiệm Trung tâm được phân bố tại Mỹ, Anh, Canada, Thụy Điển, Đan Mạch, Úc, Nhật, Hong Kong, Thái Lan…, đảm bảo mẫu được vận chuyển, phân tích nhanh nhất tại mỗi Châu lục.

Công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, với công suất và tính năng linh hoạt, phù hợp với nhiều ứng dụng và dịch vụ khác nhau. Các hệ thống sử dụng bao gồm: MGI (MGISEQ T7), BGI (BGISEQ500), Illumina (HiSeq 4000, NovaSeq), Thermo Fisher (Ion Proton), PacBio (Sequel), Qiagen…

Phòng xét nghiệm theo tiêu chuẩn ISO 15189, CAP, CLIA, ISO 9001… với quy trình hoàn toàn tự động từ tách chiết, chuẩn bị thư viện, giải trình tự đến phân tích kết quả.

Hơn 2500 công bố quốc tế trên các tạp chí khoa học uy tín như Nature, Cell, Sciences…và 1200 bằng sáng chế.

Cơ sở dữ liệu khổng lồ với hơn 3 triệu mẫu nghiên cứu và 10 triệu mẫu xét nghiệm y tế – kết nối với hơn 15,000 đối tác trên toàn thế giới.

CÔNG NGHỆ HIỆN ĐẠI

Human Genetics tự hào là một trong những đơn vị đi đầu trong việc áp dụng công nghệ cao vào quá trình xét nghiệm và chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm này cung cấp thông tin có ảnh hưởng quan trọng đến quyết định điều trị của khách hàng.

Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới và phân tích phát hiện các đột biến đơn gen, đa gen hay toàn diện bộ gen người (whole exome sequencing); chúng tôi đã có thể giải mã hơn 6000 bệnh lý khác nhau: các bệnh lý di truyền, các nguy cơ mắc bệnh ung thư, tim mạch, tiểu đường, đột quỵ, parkinson, alzheimer, bệnh tự miễn… từ đó hỗ trợ tối đa cho khách hàng. Các kết quả xét nghiệm do Human Genetics cung cấp có độ chính xác cao, giúp giải đáp những thắc mắc của bệnh nhân về nguy cơ mắc bệnh di truyền và các yếu tố di truyền khi có người thân trong gia đình mắc bệnh.