Dịch vụ Xác định đột biến gen các bệnh lý di truyền

Tình hình mắc bệnh lý

( tài liệu gốc )

Ý nghĩa xét nghiệm gen bệnh lý di truyền

  • Tư vấn di truyền là việc làm rất có ý nghĩa đối với các gia đình đã sinh con hoặc mang thai mắc các bệnh lý di truyền nghiêm trọng.
  • Khi đã phát hiện ra con bị bệnh lý di truyền hoặc siêu âm phát hiện ra con có bất thường di truyền, xét nghiệm gen trên đứa con hoặc thai nhi bị bệnh để tìm đột biến gen gây bệnh là cơ sở quan trọng để chẩn đoán xác định bệnh, xác định bố mẹ mang gen bệnh và tư vấn di truyền tránh sinh con mắc bệnh trong lần mang thai tiếp theo.
  • Xét nghiệm gen đã trở thành tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán một số bệnh lý di truyền có biểu hiện gần giống nhau như nhóm bệnh yếu cơ tiến triển, nhóm bệnh loạn sản xương…
  • Sự phát triển của công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới đã cho phép phân tích một lượng lớn gen một cách hiệu quả với chi phí chấp nhận được mang lại hy vọng chẩn đoán xác định bệnh, tư vấn di truyền cho rất nhiều gia đình có thể sinh con khỏe mạnh.

Danh mục các bệnh lý di truyền có thể xét nghiệm 

  • DX1107: Xét nghiệm từ 1-9 genes
  • DX1108: Xét nghiệm từ 10-199 genes
  • DX1110: Xét nghiệm trên 200 gen (200+genes)
  • DX0700: Phân tích toàn bộ vùng mã hóa gen (Whole exon sequencing) >20.000 genes
  • DSS1: Xét nghiệm gen bệnh thoái hóa cơ tủy (Đột biến mất đoạn bằng MLPA)
  • DX0753: Xét nghiệm gen bệnh thoái hóa cơ tủy (Đột biến mất đoạn, đột biến điểm)
  • DX0801: Xét nghiệm gen bệnh X-linked adrenoleukodystrophy
  • DX0919: Xét nghiệm gen bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 21-OH
  • Gen ti thể: DX0993:  Mitochondrial Diseases

Danh mục bệnh và gen được xét nghiệm

Danh mục gen ty thể

Tìm hiểu thêm về 1 số bệnh lý di truyền

Các gói dịch vụ

Human Genetics cung cấp các gói dịch vụ đa dạng trong các lĩnh vực về rối loạn
di truyền, sức khỏe sinh sản và ung thư, bao gồm