Dịch vụ Sàng lọc người lành mang gen bệnh

Cơ chế di truyền của người lành mang gen bệnh
Cơ chế di truyền của người lành mang gen bệnh

Tại sao cần xét nghiệm người mang gen?

Một người khỏe mạnh cũng có thể mang gen bệnh (mầm bệnh) trong cơ thể, khi kết hôn với một người khỏe mạnh, nếu người đó cũng mang gen bệnh tương tự thì xác xuất sinh con bị bệnh là 25%.

Trong một số bệnh lý, chỉ cần mẹ mang gen bệnh cũng có thể truyền bệnh và gen bệnh cho con.

Ai nên làm xét nghiệm này?

  • Người có người thân trong gia đình, dòng họ mắc các bệnh lý di truyền
  • Cặp vợ chồng sắp kết hôn, xét nghiệm tiền hôn nhân
  • Cặp vợ chồng chuẩn bi sinh con, chưa làm xét nghiệm tiền hôn nhân
  • Cặp vợ chồng chuẩn bị có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm hoặc trường hợp cho trứng/ tinh trùng để thụ tinh ống nghiệm
  • Sàng lọc bất thường về gen cho con

Các cặp vợ chồng cần làm gì khi phát hiện mình là người lành mang gen bệnh?

Gặp bác sĩ chuyên gia tư vấn, bác sĩ sẽ tư vấn để giúp cho các bạn có giải pháp sinh con hoàn toàn khỏe mạnh.
11 bệnh lý di truyền phổ biến nhất do người lành mang gen bệnh gây ra:

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne

Bệnh yếu cơ có tính chất tiến triển, trẻ mất khả năng đi lại khi 12-13 tuổi và thường tử vong sớm ở lứa tuổi 20. Tỷ lệ người nữ mang gen bệnh là 1/667, tỷ lệ 1/3500 trẻ trai.

Hemophilia A-B

Bệnh hemophilia A-B

Bệnh gây nhiều biến chứng chảy máu trong cơ thể, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong. Tỷ lệ mắc bệnh Hemophilia A là 1/5000 trẻ trai, Hemophilia B là 1/25000 trẻ trai.

Autosomal Recessive Deafness (điếc bẩm sinh)

Trẻ mắc bệnh sẽ ảnh hưởng nhiều đến sự phát triển thể chất và trí tuệ. Tỷ lệ người mang gen là 1/500.

Bệnh thoái hóa cơ tủy

1/50 người trong cộng đồng được phát hiện là người lành mang gen bệnh. Trẻ mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ gây gù vẹo cột sống. Thể nặng có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh. Tỷ lệ trẻ bị bệnh 1/6000.

Bệnh Wilson

Bệnh gây nên do rối loạn quá trình chuyển hóa đồng, làm lượng đồng tăng cao trong cơ thể và tích lũy dần ở các cơ quan gây ra các biến chứng ở gan, não, mắt, thận, thần kinh...Cứ 90 người thì có 1 người lành mang gen bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia

Trẻ bị thiếu máu nặng, cuộc sống phụ thuộc vào việc truyền máu và có thể tử vong do các biến chứng của bệnh. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh là 1/10, tỷ lệ bệnh khoảng 1/2000 trẻ.

Bệnh phenylketo niệu

Bệnh gây tích tụ phenylalanine, nếu không được điều trị sớm trẻ có thể bị co giật, tăng động, tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ, chậm tăng trưởng. Tỷ lệ người mang gen 1/65, tỷ lệ bệnh là 1/4000 – 1/10000.

Glycogen Storage Disease Type II (Pomp)

Hầu hết các trẻ mắc thể nặng chết trước 1 tuổi do tổn thương tim (cơ tim phì đại) hoặc suy hô hấp do giảm trương lực cơ (trẻ mềm nhẽo). Tỷ lệ người mang gen 1/132, tỷ lệ bệnh là 1/5000 – 1/10000.

Fragile X Syndrome

Là một trong những rối loạn di truyền thường gặp nhất gây chậm phát triển tâm thần, người mẹ mang gen sẽ truyền cho thế hệ sau với tần suất mắc bệnh cao khoảng 25-50%. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/4000 trẻ nam và 1/6000 – 1/8000 trẻ nữ.

HGV carrier screening có thể phát hiện được người lành mang gen của những bệnh lý gì?

Bệnh lý di truyền mà HGV carrier screening hướng tới là những bệnh lý đơn gen hoặc đa gen với tần suất mắc bệnh cao, biểu hiện bệnh sớm, nặng nề.

Các bệnh lý phân tích được lựa chọn theo hướng dẫn của Hiệp hội Di truyền Y học Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics-ACMG) và Hiệp hội Sản khoa Hoa kỳ (American College of Obstericans and GynecologistsCommittee on Genetics-ACOG).

Danh mục bệnh

Các gói xét nghiệm người lành mang gen bệnh

  • DX1564: Phát hiện người lành mang gen bệnh cho 11 bệnh lý di truyền 
  • DX1563: Phát hiện người lành mang gen bệnh cho 100 bệnh lý di truyền 
  • HW31007: Phát hiện người lành mang gen bệnh cho 155 bệnh lý di truyền

Các gói dịch vụ

Human Genetics cung cấp các gói dịch vụ đa dạng trong các lĩnh vực về rối loạn
di truyền, sức khỏe sinh sản và ung thư, bao gồm