Dịch vụ Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể

Giải trình tự toàn bộ 46 nhiễm sắc thể để phát hiện các vi mất đoạn lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể lên tới 100Kb.

Tại sao cần xét nghiệm mất đoạn/ lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể?

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai liên tiếp. Xét nhiệm sàng lọc sẽ giúp tăng tỉ lệ thụ thai trước khi làm thụ tinh ống nghiệm. Dịch vụ do Human Gennetics cung cấp là phương pháp giải trình tự gen cho toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, giúp phát hiện mất đoạn/ lặp đoạn nhiễm sắc thể nhỏ nhất lên tới 100Kb.

Ai nên làm xét nghiệm này?

  • Các cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn hoặc có tiền sử sẩy thai
  • Các cặp vợ chồng có con mắc bệnh lý bẩm sinh
  • Thai phụ có kết quả siêu âm bất thường
  • Các trường hợp nghi ngờ có bất thường về nhiễm sắc thể

Vai trò của BGI trong sàng lọc nhiễm sắc thể bất thường

Thông tin

Hội chứng xóa hoặc lặp đoạn nhiễm sắc thể do xóa hoặc lặp đoạn các phần của nhiễm sắc thể. Chúng có thể gây ra các bất thường nặng nề và khuyết tật về trí tuệ và thể chất. Gói giải trình tự Nhiễm sắc thể (Vista™ Chromosome Sequencing) sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) dựa vào giải trình tự toàn bộ bộ gen (WES) giúp phát hiện sự bất thường nhiễm sắc thể trước hoặc trong thai kỳ. Xét nghiệm có thể thực hiện trên các loại mẫu đa dạng và kết quả có thể trả trong 20 ngày làm việc. 

Cho đến thời điểm hiện tại, BGI đã phân tích hơn 12.000 mẫu và phát hiện hơn 4000 trường hợp dương tính.

Tại sao nên làm xét nghiệm Vista™ Chromosome Sequencing?

Kết quả của xét nghiệm có thể giảm gánh nặng về tâm lý cho bệnh nhân và cải thiện cơ hội mang thai thành công trong tương lai. Nếu bất thường nhiễm sắc thể ở thai được xác định là nguyên nhân sẩy thai, bệnh nhân có thể tin tưởng tỷ lệ tái phát là thấp và tránh các chi phí kiểm tra tốn kém khác.

Các gói sàng lọc:

Đối tượng nên làm xét nghiệm Vista™ Chromosome Sequencing:

  • Các cá nhân hoặc cặp đôi bị sảy thai liên tiếp hoặc có con mắc bệnh di truyền
  • Các cá nhân hoặc cặp đôi có kết quả sâu âm bất thường và kết quả xét nghiệm chíp microarray âm tính.
  • Bất kỳ ai nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh nhân muốn xác định bất thường nhiễm sắc thể như một yếu tố đã gây sẩy thai trước đây.

Các loại mẫu bệnh phẩm

 

Phương pháp

Giải trình tự Nhiễm sắc thể kết hợp kỹ thuật giải trình tự thông lượng cao với phân tích y sinh để xác định chính xác bất thường của 22 cặp Nhiễm sắc thể thường và cặp nhiễm sắc thể giới tính.

Giải trình tự thế hệ mới cho phép giải trình tự nhiễm sắc thể phát hiện lệch bội, xóa hoặc lặp đoạn lớn hơn 100kb.

Các gói xét nghiệm nhiễm sắc thể

  • DX1445:  Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ > 5Mb
  • DX1446: Phát hiện các vi mất đoạn và lặp đoạn nhỏ > 100Kb

Các gói dịch vụ

Human Genetics cung cấp các gói dịch vụ đa dạng trong các lĩnh vực về rối loạn
di truyền, sức khỏe sinh sản và ung thư, bao gồm