Y học chính xác: Sẽ là một xu hướng mới ở Việt Nam?

Việc giải mã thành công hệ gen người vào năm 2003 đã mở ra hướng đi mới trong phát hiện và tìm hiểu điều trị các bệnh như ung thư, bệnh tiểu đường và ngăn ngừa bệnh lý di truyền. Y học cá thể hóa làm thay đổi quan điểm, nhận thức và cách tiếp cận về y học hiện đại trên thế giới.

Y học chính xác là gì?

Y học chính xác hay y học cá thể hóa (Personalized Medicine – PM) là điều trị đúng bệnh nhân với đúng thuốc, đúng liều lượng, và vào đúng thời điểm

Thực chất, ở phương Tây thời cổ đại Hipprocrates – “cha đẻ của nghề y” đã từng kê đơn người nào thuốc nấy, không ai giống ai, dựa trên đặc thù bệnh mà mỗi người mắc phải. Còn ở phương Đông, các thầy thuốc bắt mạch, kê toa và bốc thuốc cho từng người khác nhau với thành phần và cân lạng khác nhau tuỳ theo tình trạng cụ thể.

Hiện nay, PM mới dừng lại ở mức độ phân nhỏ nhóm bệnh nhân để đưa ra phương pháp điều trị, nhưng khi bản đồ gen người hoàn toàn được giải mã, PM sẽ càng thêm hoàn thiện. Khi đó, các bác sĩ có thể thiết kế những mô hình chăm sóc sức khỏe “vừa khít” và hoàn hảo cho từng người. Sự tiến bộ trong các kỹ thuật giải mã hệ gen cùng với chi phí hạ đã cho phép ngày càng nhiều bệnh nhân có thể được giải mã hệ gen và xây dựng hồ sơ di truyền. Vào ngày 29/9/2015, Công ty Công nghệ sinh học Veritas Genetics (Hoa Kỳ) tuyên bố rằng chỉ với chi phí 999 USD họ đã giải mã được bộ gen người, trong khi bộ gen người lần đầu tiên được giải mã vào năm 2003 cần đến 2,7 tỷ USD. Đây là một cột mốc quan trọng vì với giá dưới 1.000 USD, việc giải mã gen của bệnh nhân để chẩn đoán bệnh và chữa trị sao cho phù hợp, hiệu quả nhất với mỗi cá thể sẽ là điều cần thiết để bắt đầu thời đại của PM.

Y học chính xác trên thế giới

Tại nước Mỹ, Tổng thống Barack Obama đã khởi động ra một sáng kiến về y học chính xác (Precision Medicine Initiative – PMI) vào tháng 1 năm 2015 với khoản tài trợ lên tới 215 triệu USD, mục tiêu tập trung chủ yếu vào các bệnh không truyền nhiễm bao gồm các bệnh ung thư và thiết lập một dự án nghiên cứu cộng đồng. Tương tự như dự án 100.000 hệ gen của nước Anh, sáng kiến này sẽ tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen của những bệnh nhân mang bệnh cụ thể. Dự án này được khởi xướng tại cuộc họp của Tổng thống Barack Obama với một nhóm các nhà khoa học, trong đó bao gồm TS. Francis Collins, sau này là viện trưởng các Viện nghiên cứu y tế quốc gia Mỹ. Mục tiêu quan trọng của dự án là xây dựng một cộng đồng lên tới một triệu người sẵn sàng chia sẻ dữ liệu di truyền của họ cho các hoạt động nghiên cứu khoa học.    

Tiềm năng của y học chính xác tại Việt Nam

Việt Nam hiện đang không chỉ nỗ lực trong nghiên cứu, việc tiếp tục ứng dụng công nghệ mới nhất trong giải mã gene cũng mở ra hướng đi mới trong phát hiện, điều trị bệnh ung thư, ngăn ngừa bệnh lý di truyền. Đặc biệt là sự ra đời của cơ sở nghiên cứu y sinh sở hữu công nghệ giải mã gen thế hệ mới và di truyền học trong tầm soát, điều trị ung thư do Trung tâm Ung thư MD Anderson (Mỹ) chuyển giao cho Việt Nam. Công nghệ này cho phép các bác sĩ phân tích bản đồ gen, phát hiện gene lỗi, qua đó, giúp nhiều người ở Việt Nam có điều kiện tiếp cận để tầm soát và điều trị sớm ung thư.

Ngoài ra, Việt Nam cũng đẩy mạnh ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong giải mã gen người, mục tiêu trở thành “người dẫn đầu” về lĩnh vực này trong cuộc cách mạng công nghiệp 4.0.

Bên cạnh đó, Việt Nam cũng gặp phải một số thách thức liệt kê như sau. Thứ phòng thí nghiệm có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền với chi phí thấp do được hỗ trợ bởi các quỹ nghiên cứu nhưng thực sự là không bền vững vì nguồn tài trợ có hạn. Cái mà chúng ta cần là hệ thống bảo hiểm y tế hoặc các công ty bảo hiểm tư nhân đưa các xét nghiệm này vào danh mục chi trả. Thứ hai, giả sử các xét nghiệm di truyền phát hiện được các đột biến có thể điều trị nhắm đích được thì các chi phí tiếp theo cho các thuốc điều trị đích là một con số không hề nhỏ. Hiện nay, hàng loạt các thuốc điều trị đích đều có giá cao so với khả năng chi trả của người bệnh. Thách thức thứ ba cần phải nhắc tới đó là các kết quả xét nghiệm di truyền sẽ ảnh hưởng tới tính pháp lý cho việc chi trả bảo hiểm y tế. Một số nước đã có điều luật cấm việc sử dụng thông tin di truyền để ngăn cản người dân tham gia bảo hiểm nhưng ở Việt Nam thì chưa. Điều này có nghĩa là, nếu ai đó được xác định là dương tính với gen BRCA1 và có nguy cơ phát triển ung thư vú di truyền thì người đó sẽ không được đồng ý tham gia vào bảo hiểm y tế.

Ba thách thức được đề cập ở phần trên không phải là không thể vượt qua nếu có sự hỗ trợ từ chính quyền quốc gia và các nhà hoạch định chính sách vĩ vô quyết tâm thực hiện.

Các gói dịch vụ

Human Genetics cung cấp các gói dịch vụ đa dạng trong các lĩnh vực về rối loạn
di truyền, sức khỏe sinh sản và ung thư, bao gồm